在遺傳學與生殖醫學領域，染色體異常是導致復發性流產、出生缺陷及遺傳病的重要病因。傳統染色體核型分析技術（300帶）僅能檢測≥10 Mb的結構異常，陽性檢出率不足2%，大量患者陷入“病因不明”的困境。而高分辨染色體核型分析技術（550帶），以5 Mb級分辨率精準捕捉微小結構畸變，為臨床診斷與生育干預提供科學依據，成為現代醫學的“黃金標準”。

核型分析（karyotype analysis）：將待測細胞的核型進行染色體數目、形態特征的分析，確定其是否與正常核型一致，稱為核型分析。

技術突破：高分辨核型分析的三大核心優勢

1. 分辨率躍升，陽性率翻倍

   基于ISCN 2016國際命名標準，顯帶數從300提升至550帶，可識別≥5 Mb的微小缺失、倒位及末端易位，陽性檢出率提升至3-5%（傳統技術僅1-2%）。  

2. 精準指導生育干預

   - 為染色體平衡易位夫婦篩選正常胚胎，流產風險降低70%。  

   - 輔助生殖中心通過高分辨核型分析優化PGT方案，試管嬰兒成功率從45%提升至62%。  

3. 科研與臨床雙賦能

   - 支持腫瘤基因組研究（如白血病染色體異常分型），助力個體化治療。  

   - 與基因芯片、測序技術互補，為復雜遺傳病提供多維度診斷證據。  

適用人群：誰需要高分辨染色體檢測？

- 生育困境家庭：復發性流產、胚胎停育、不明原因不孕。  

- 遺傳病高風險群體：家族中有染色體異常史、曾生育畸形兒。  

- 輔助生殖機構：需提升胚胎篩選效率的生殖醫學中心。  

- 腫瘤研究團隊：探索實體瘤或血液腫瘤的染色體變異機制。