基因測序儀是一臺能自動灌膠、自動進樣、自動數據收集分析等全自動電腦控制的測定基因片段的儀器。可廣泛用于基因測定,癌細胞的表達普測定、親子鑒定、個體識別、基因檔案、父系鑒定、母系鑒定、種族鑒定、種屬鑒定、傳染病的測定及胎兒遺傳缺陷的分析,比如癌細胞有起固有的表達方式,通過測定可得知人體癌細胞的發生和變化情況。
DNA測序儀的工作原理主要基于Sanger的雙脫氧鏈末端終止法或Maxam-Gilbert的化學降解法。
這兩種方法在原理上雖然不同,但都是根據在某一固定的位點開始核苷酸鏈的延伸,隨機在某一個特定的堿基處終止,產生以A、T、C、G為末端的四組不同長度的一系列核苷酸鏈,在變性聚丙烯酰胺凝膠上電泳進行片段的分離和檢測,從而獲得DNA序列。由于雙脫氧鏈末端終止法更簡便和更適合于光學自動探測,因此在單純以測定DNA序列為目的的全自動DNA測序儀中應用廣泛。而化學降解法在研究DNA的二級結構以及蛋白質-DNA相互作用中具有重要的應用價值。這里主要介紹雙脫氧鏈末端終止法的測序原理 。
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