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溫馨提示：僅用于科研，不可用于臨床治療

新生兒篩查旨在早期發(fā)現(xiàn)先天性代謝紊亂，然后才能對機體造成傷害。這些疾病包括氨基酸代謝的缺陷，例如苯丙酮尿癥（PKU）和楓糖尿病（MSUD），脂肪酸代謝缺陷和有機酸尿癥（異戊酸血癥）。如果沒有診斷出這些疾病，代謝紊亂可能已經在生命的初幾天內對新生兒造成嚴重的不可逆的傷害。

質譜分析是診斷測試的金標準：它可以在一次運行中檢查廣泛的代謝缺陷。由于LC-MS / MS的高選擇性，不需要HPLC柱。這使得可以在不到2分鐘的非常短的分析時間內實現(xiàn)定量。

產品優(yōu)勢
使用升級集確定簡單的SUAC
一次性篩查許多代謝紊亂，如PKU（苯丙酮尿癥），MSUD（楓糖漿尿病）和I型酪氨酸血癥
每種分析物都由其內部標準保護
 

這種Chromsystems分析可以快速可靠地測定干血斑樣本中的氨基酸，酰基肉堿和琥珀酰丙酮，作為使用串聯(lián)質譜法對新生兒氨基酸和脂肪酸代謝紊亂進行篩查的一部分。樣品制備基于從血斑中有效提取分析物并隨后進行衍生化。使用穩(wěn)定同位素標記的內標進行校準和測量可確保分析物的可靠和定量。

對于琥珀酰丙酮的分析，可以使用升級套件（訂貨號55111）。

以下是我們所有新生兒篩查檢測的概述。

技術數(shù)據(jù)
分析方法LC-MS / MS
測試次數(shù)960
參數(shù)Acylcarnitines＆free carnitine，Amino acids
分析時間<2分鐘
量化限制
SUAC的氨基酸：0.5-5μmol/ l
（酰基 - ）肉毒堿：0.05-0.5μmol/ l

線性
SUAC的氨基酸：250-2500μmol/ l
（酰基 - ）肉毒堿：11-240μmol/ l

SUAC回收氨基酸：51-94％; （酰基 - ）肉毒堿：62-89％
批內
含SUAC的氨基酸：CV = 4-10％
（酰基 - ）肉毒堿：CV = 4-20％

批間
SUAC氨基酸：CV = 5-9％
（酰基 - ）肉毒堿：CV = 8-28％

截止閾值
氨基酸22-743μmol/ l
游離肉堿50-60μmol/ l
酰基肉堿0.1-48μmol/ l
SUAC1.16μmol/ l
信息
分析物和內標的質量轉換

氨基酸中性丟失掃描102
丙氨酸146> 44
丙氨酸-D4 150> 48
天冬氨酸246> 144
天冬氨酸-D3 249> 147
谷氨酸260> 158
谷氨酸-D5 265> 163
亮氨酸188> 86
亮氨酸-D3 191> 89
蛋氨酸206> 104
蛋氨酸-D3 209> 107
苯丙氨酸222> 120
苯丙氨酸-D5 227> 125
酪氨酸238> 136
酪氨酸-D4 242> 140
纈氨酸174> 72
纈氨酸-D8 182> 80
氨基酸和SUAC MRM
精氨酸231> 70
精氨酸-D7 238> 77
瓜氨酸232> 113
瓜氨酸-D2 234> 115
甘氨酸132> 76
甘氨酸-13C2-15N 135> 79
鳥氨酸189> 70
鳥氨酸-D6 195> 76
脯氨酸172> 116
脯氨酸-D7 179> 123
SUAC 211> 109
SUAC-13C5 216> 114
Acylcarnitines和free carnitine Parent Ion Scan 85
肉堿218> 85
肉堿-D9 227> 85
C2-肉堿260> 85
C2-肉堿-D3 263> 85
C3-肉堿274> 85
C3-肉堿-D3 277> 85
C4-肉堿288> 85
C4-肉堿-D3 291> 85
C5-肉堿302> 85
C5-肉堿-D9 311> 85
C5DC-肉堿388> 85
C5DC-肉堿-D6 394> 85
C6-肉堿316> 85
C6-肉堿-D3 319> 85
C8-肉堿344> 85
C8-肉堿-D3 347> 85
C10-肉堿372> 85
C10-肉堿-D3 375> 85
C12-肉堿400> 85
C12-肉堿-D3 403> 85
C14-肉堿428> 85
C14-肉堿-D3 431> 85
C16-肉堿456> 85
C16-肉堿-D3 459> 85
C18-肉堿484> 85
C18-肉堿-D3 487> 85
流速20-600μl/ min
標本干燥的血液
預分析治療
標本采集：將新生兒腳后跟的全血帶到濾紙上。根據(jù)個人國家指南，在生命的第24和第72小時之間收集。

穩(wěn)定性：如果在24至48小時內進行分析，則在低濕度（<30％）和環(huán)境溫度下儲存就足夠了。對于較長時間存儲的深度冷凍樣品，濕度不得低于-18°C。

樣品制備
將濾紙卡上的3.2毫米血斑沖入96孔板。
加入200μl內標物并攪拌20分鐘。
將上清液轉移到新的96孔板（或用55000 / F離心機2分鐘）。
蒸發(fā)上清液。
加入60μl衍生化試劑，在60°C下孵育15分鐘。
蒸發(fā)至干燥。
加入100μl重構緩沖液并攪拌1分鐘。
將10μl注入LC-MS / MS系統(tǒng)。
 

在用于分析琥珀酰丙酮的樣品制備中，必須在衍生化之前進行以下額外步驟：添加內標，攪拌30分鐘，合并提取物（移液管）。

有關詳細信息及技術資料，請聯(lián)系北京祥生興業(yè)科技有限公司