【盤點】非編碼RNA與人類疾病關聯性亮點研究

人類基因組計劃揭示人基因組中有30億個堿基對，其中1.5%能夠編碼蛋白質，98.5%是非蛋白質編碼基因，這些基因序列一度被認為是垃圾基因。然而隨后的ENCODE計劃表明，大約75%的人類基因組能被轉錄成RNAs，當中74%是非蛋白編碼RNA（ncRNAs）。

隨著基因組學和生物信息學的發展，尤其是高通量測序技術的大量應用，科學家發現了越來越多的非蛋白編碼的轉錄單元（即非編碼RNA，ncRNAs），長非編碼RNA在許多重要的生物進程中都起著重要作用，在哺乳動物早期發育過程中lncRNA能調節多種細胞中的基因表達，癌細胞中lncRNAs的改變也被發現與腫瘤形成、發展和轉移密切相關，近期的研究還發現，非編碼RNA，尤其是microRNA參與了炎癥反應的發展，它們對穩定和維持一些細胞類型的基因表型特征十分重要。miRNAs和lncRNAs還直接調控DNA損傷反應過程的細胞進展，miRNAs參與了細胞對DNA損傷的幾乎所有方面，包括，DNA損傷感知，損傷信號轉導，受損DNA修復，激活細胞周期檢查點和誘導細胞凋亡。