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　　導(dǎo)讀：在少數(shù)情況下，新生兒會(huì)出現(xiàn)一種尚未被命名的神經(jīng)紊亂，來自巴基斯坦和阿曼的兩個(gè)家庭中的兄妹就出現(xiàn)了這種情況。近日，發(fā)表在PNAS上的一項(xiàng)研究不但確定了與這種疾病相關(guān)的基因突變，還在小鼠模型上復(fù)現(xiàn)了這種突變，并初步了解了這種突變?nèi)绾螌?dǎo)致疾病。

正常野生型小鼠神經(jīng)元(左)比GPT2基因突變的小鼠神經(jīng)元(右)突觸更多

　　在少數(shù)情況下，新生兒會(huì)出現(xiàn)一種尚未被命名的神經(jīng)紊亂，近日發(fā)表在《美國國家科學(xué)院院刊》(PNAS)上的一項(xiàng)研究提到：來自巴基斯坦和阿曼的兩個(gè)家庭中的兄妹就出現(xiàn)了這種情況。

　　不過，經(jīng)過美國布朗大學(xué)Warren Alpert醫(yī)學(xué)院的Eric Morrow博士等研究人員的努力，他們不但確定了與這種疾病相關(guān)的基因突變，還在小鼠模型上復(fù)現(xiàn)了這種突變，并初步了解了這種突變?nèi)绾螌?dǎo)致疾病;這為醫(yī)學(xué)和科學(xué)帶來了新的機(jī)會(huì)。

　　Eric Morrow博士表示，很明顯這是由于GPT2基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)功能紊亂。除了與發(fā)育障礙的診斷及其潛在的治療方式有關(guān)，這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)還為理解大腦發(fā)育和大腦功能提供了新的視野.

　　Morrow博士補(bǔ)充道，這篇論文闡述了關(guān)于基礎(chǔ)神經(jīng)發(fā)育的新發(fā)現(xiàn)。GPT2基因在細(xì)胞核中被表達(dá)，但是它生成的酶對(duì)于線粒體的代謝通路非常重要。突變的結(jié)果會(huì)導(dǎo)致正在發(fā)育的大腦失去生物合成能力，還會(huì)導(dǎo)致防止退化的代謝物缺乏。GPT2的*個(gè)字母G，代表谷氨酸，這是一種重要的神經(jīng)遞質(zhì)。找到與大腦疾病相關(guān)的谷氨酸代謝酶是理解神經(jīng)遞質(zhì)如何工作以及如何被調(diào)節(jié)的一個(gè)方法。

　　一種未被命名的大腦紊亂(An unnamed disorder)

　　該研究團(tuán)隊(duì)在5年前開始了這項(xiàng)研究，研究對(duì)象是巴基斯坦和阿曼蘇丹國(Oman)的一些孩子。這些孩子出現(xiàn)了低于正常水平的產(chǎn)后大腦發(fā)育、智力缺陷以及逐漸嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)問題，他們通常在3歲可以走路，然而在之后會(huì)由于腿部的運(yùn)動(dòng)控制障礙而失去走路的能力，這就是所謂的痙攣性痳痹癥狀，通常被認(rèn)為與神經(jīng)變性原因有關(guān)。

　　研究團(tuán)隊(duì)追蹤到了16號(hào)染色體的突變并通過使用下一代測(cè)序技術(shù)，他們可以發(fā)現(xiàn)GPT2上的兩個(gè)突變。

　　Morrow表示，在這期間，一些其他的研究團(tuán)隊(duì)也將GPT2突變與神經(jīng)疾病起來。這些研究提供了強(qiáng)有力的證據(jù)，這個(gè)基因與神經(jīng)疾病相關(guān)。

　　線粒體機(jī)制建模(Modeling a mitochondrial mechanism)

　　隨著基因突變的鑒定，Morrow和他的合作者進(jìn)一步了解基因突變?nèi)绾我鸺膊　榱私鉀Q這個(gè)問題，研究團(tuán)隊(duì)建立了一個(gè)模型，然后將基因突變引入到人類和小鼠細(xì)胞中。就像帶有GPT2突變的兒童一樣，正在發(fā)育的小鼠也表現(xiàn)出神經(jīng)和大腦發(fā)育緩慢。

　　在這些實(shí)驗(yàn)室模型中，研究人員能夠詳細(xì)研究不同的生化細(xì)節(jié)是否存在基因突變。在人類細(xì)胞中，他們觀察到基因突變導(dǎo)致酶活性降低并確定了這種蛋白質(zhì)位于線粒體內(nèi)。生物工程改造的GPT2酶缺陷的小鼠表現(xiàn)出了異常的大腦代謝：其中一些異常破壞了TCA循環(huán)(三羧酸循環(huán))，該循環(huán)對(duì)于生成能量和細(xì)胞組件非常重要。

　　雖然這些代謝通路已經(jīng)在快速分裂的細(xì)胞中(比如癌癥細(xì)胞)很好地研究過了，但是關(guān)于在兒童早期促進(jìn)擴(kuò)展和連接的神經(jīng)元區(qū)別還沒有被*地研究。

　　Morrow與德州大學(xué)西南醫(yī)療中心的癌癥代謝專家Ralph DeBerardinis以及MIT的Shawn Davidson和David Housman共同合作，開發(fā)了一種與GPT2和大腦相關(guān)的實(shí)驗(yàn)。當(dāng)他們對(duì)發(fā)育中的小鼠的神經(jīng)元進(jìn)行觀察時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)GPT2突變的小鼠形成了更少的突觸。

　　研究人員還對(duì)基因突變小鼠大腦中的代謝進(jìn)行了大量的研究。他們?cè)贕PT2突變小鼠的大腦中發(fā)現(xiàn)了與氨基酸代謝、TCA循環(huán)、保護(hù)神經(jīng)元健康的通路等相關(guān)的異常代謝水平。這些神經(jīng)保護(hù)代謝物的缺乏可以解釋為什么這種疾病導(dǎo)致退化過程。

　　未來希望(Future hope)

　　Morrow的團(tuán)隊(duì)正在提出新的假設(shè)，并使用他們所開發(fā)的小鼠模型進(jìn)行測(cè)試。他們不但在努力尋求改善和深化代謝通路如何影響大腦疾病和功能的研究，還希望對(duì)一些潛在的方法進(jìn)行測(cè)試，以挽救發(fā)育和阻止疾病進(jìn)程。

　　Morrow相信，如果可以及早確認(rèn)孩子是否患有這種基因疾病，將會(huì)有相應(yīng)的干涉方法阻止這種疾病的進(jìn)程。

　　此外，研究人員們還將對(duì)這些線粒體代謝通路如何在大腦發(fā)育起作用以及如何使大腦保持健康做進(jìn)一步研究。

　　據(jù)悉，參與這項(xiàng)研究的其他人員還有MIT的David Housman、波士頓兒童醫(yī)院的Ganeshwaran Mochida和Tojo Nakayama，布朗大學(xué)的Qing Ouyang和Ozan Baytas。

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