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2025-1-16 閱讀(473)
背景
膠質母細胞瘤（glioblastoma，GBM），又稱多形性膠質母細胞瘤，是一種最常見也是具有侵襲性的腦癌。膠質母細胞瘤起源于稱為星形膠質細胞的星形腦細胞，星形膠質細胞有助于保護大腦免受血液疾病的影響并為其提供營養。
膠質母細胞瘤常見的治療方法有：外科手術；化療；放射治療。但是多數患者對傳統治療并不敏感，預后不良。免疫和靶向治療作為新型的治療手段可能有利于延緩腫瘤復發，提高腫瘤的治療效果。
2022版《腦膠質瘤診療指南》中提到，我國腦膠質瘤的年發病率為5/10萬～8/10萬，5年病死率在全身腫瘤中僅次于胰腺癌和肺癌。
腦膠質瘤確診需通過腫瘤切除術或活組織檢查術獲取標本，進行組織病理學和分子病理學整合診斷，以確定病理分級和分子亞型。分子標志物對腦膠質瘤的個體化治療及臨床預后判斷具有重要意義。
文中并對分子檢測的病理學指標做了推薦：
科佰生物
針對IDH1和IDH2突變、1p19q LOH、MGMT基因的甲基化、ATRX的功能缺失突變、TERT突變、H3F3A突變、BRAF突變和融合、RELA 融合突變、EGFR 跳讀和EGFR的擴增，小編之前寫過《【連載-企業參考品】 神經膠質瘤的診斷參考品的選擇》 一文，對各個變異以及科佰可提供的參考品做了詳細描述 ，點擊文章鏈接可以查看。
近期，我們上線了融合基因PTPRZ1-MET的標準品，幫助提高PTPRZ1-MET分子診斷的準確性。
PTPRZ1-MET融合基因的檢測已成為腦膠質瘤分子診斷的重要內容。通過檢測這一融合基因，可以更準確地識別出可能從MET抑制劑治療中受益的患者。例如，伯瑞替尼作為一種高選擇性的MET通路抑制劑，對PTPRZ1-MET融合基因陽性的腦膠質瘤患者顯示出顯著的療效。
