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2022-12-8 閱讀(1336)
基因介紹
異檸檬酸脫氫酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)是三羧酸循環的關鍵酶，主要催化異檸檬酸氧化脫羧生成α-酮戊二酸（α-ketoglutarate，α-KG），同時利用煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（nicotinamide adenine dinucleotide，NAD＋）/煙酰胺腺嘌呤二核苷磷酸（nicotinamide adenine dinucleotide phosphate，NADP＋）作為輔助因子生成還原型NADH/NADPH。
02
基因突變
人類IDH有IDH1、IDH2和IDH3三個亞家族，IDH1位于胞漿和過氧化物酶體內，IDH2和IDH3酶位于線粒體內，參與三羧酸循環并提供能量。目前，僅發現IDH1和IDH2基因存在突變。IDH1基因位于染色體2q33.3，目前發現的IDH1基因突變都發生在第四外顯子的R132位，共發現了六種突變類型(包括R132H，R132C，R132S，R132G，R132L，R132V)，IDH2基因位于染色體15q26.1，目前發現的IDH2基因突變發生在第四外顯子的R140(包括R140W,R140L和R140Q三種)和R172(包括R172K,R172M,R172G,R172S和R172W五種)。
膠質瘤IDH1基因突變意味著什么？以膠質瘤為例，IDH（異檸檬酸脫氫酶）是腦膠質瘤中常見的分子病理標記物。IDH已經被列入NCCN指南以及中國腦膠質瘤指南中，指南明確指出，IDH1/2是腦膠質瘤分子分型的重要分子指標，對腦膠質瘤的個體化治療及臨床預后判斷具有重要意義。
IDH1/IDH2是細胞代謝酶，其突變會導致細胞內促癌的代謝產物a-羥戊二酸的增加，進而引起細胞的表觀遺傳學改變。IDH突變陽性提示膠質瘤至少是WHOⅡ級，IDH突變在組織學診斷模棱兩可時，可作為支持彌漫浸潤性膠質瘤存在的證據。IDH突變通常伴隨MGMT甲基化；IDH突變的膠質瘤患者預后相對較好，是臨床試驗進行分層的重要指標；在WHOⅡ/Ⅲ級的浸潤性膠質瘤中，IDH野生會增加腫瘤進展的風險；IDH突變與接受放療或者烷化劑治療患者的生存獲益相關。
03
相關藥物
IDH1或IDH2的突變見于約15-20%的急性髓性白血病 (AML) 患者，已經有藥物被批準用于治療由 IDH 突變引起的 AML。Ivosidenib (AG-120) 和 enasidenib (AG-221) 分別是突變型IDH1和突變型IDH2的強效選擇性口服小分子抑制劑，這兩種藥物都能促使癌細胞正常分化。
科佰生物
針對突變類型的檢測，科佰生物可以提供診斷標準品，保證診斷方法的檢測限、靈敏度、穩定性。產品信息及相關數據如下:
AI-Edigene® IDH1 p.R132H Reference Standard Plus
CBP10516
AI-Edigene® IDH2 p.R140Q Reference Standard Plus
CBP10513
AI-Edigene® IDH2 p.R172K Reference Standard Plus
CBP10514
IDH1 p.R132C Reference Standard
CBP10290
IDH2 p.R172S Reference Standard
CBP10291
