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2021-11-11 閱讀(1200)
“液體活檢"(Liquid Biopsy)是指利用人體體液作為標本來源檢測獲取腫瘤相關信息的技術,對于實體腫瘤的早期診斷、用藥監控、預后判斷等非常重要,具有依從性佳、標本易獲取、特異性好等優勢。癌癥病人血液中會存在少量游離的循環腫瘤細胞(CirculatingTumor Cell,CTC)且壞死的癌細胞亦會釋放少量的循環腫瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)到血液中,因此可通過檢測從腫瘤原發或轉移部位釋放到血液中的CTC和ctDNA來檢測癌癥。ctDNA(circulating tumor DNA),即循環腫瘤DNA,是指人體血液循環中攜帶有腫瘤特異性基因突變、缺失、插入、重排、拷貝數變異及甲基化等信息的DNA片段。
檢測方法
實驗室常用的ctDNA檢測技術包括擴增受阻突變體系(amplification refractorymutation system,ARMS)、二代測序(next-generation sequencing,NGS)、數字PCR(digital PCR,dPCR)和核酸質譜檢測等。檢測已知、單個靶向治療敏感或耐藥型突變時,建議使用ARMS方法;檢測已知、多個平行臨床治療靶點或發現未知基因、探索臨床價值與相關機制時建議使用NGS方法;dPCR具有驗證NGS檢測結果的潛能,但在應用前應當嚴格評估其檢測性能與臨床意義。
臨床應用
腫瘤早期輔助診斷
臨床應用指導
靶向藥物伴隨診斷
實時療效監測
腫瘤進展及不良預后預警
臨耐藥機制探索
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