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基因突變是遺傳物質分子結構的改變，包括在DNA分子編碼區的密碼子和密碼閱讀框的改變。
基因突變可以發生在體細胞，也可以發生在生殖細胞中，這兩種突變有*不同的后果。發生于生殖細胞中的基因突變可以遺傳給后代。發生于機體其他組織細胞中基因突變的體細胞突變，可以引起發生突變個體的形態或生理上的變異，只能通過無性生殖的形式傳遞給后代，而不能通過有性生殖遺傳下去（在胚胎細胞發育時期出現的情況例外）。
1．突變的稀有性
基因突變的稀有性是指在正常情況下，突變率（mutationrate）往往是很低的。所謂突變率是指在一個世代中或其他規定的單位時間中，在特定的條件下，一個細胞發生某一突變事件的概率。在有性生殖的生物中，突變率通常用一定數目配子中的突變型配子數來表示；而在無性繁殖的細菌中則用一定數目的細菌在分裂一次過程中發生突變的次數表示。據估計，高等生物中的自發突變率一般為1X10-10 一1X10-5 ，即在10萬到100億個配子中可能有一個突變發生；細菌的自發突變率一般為4X10-10 一1X10-4 。在一定條件下，不同的生物以及同一生物的不同基因的突變率也都不相同。
2.突變的可逆性
基因突變是可逆的，野生型基因突變成為突變型基因，而突變型基因也可以通過突變成為原來的野生型狀態。但兩者的突變頻率是不同的，真正的回復突變是很少發生的。回復突變率總是顯著低于正向突變率。例如，大腸桿菌中野生型（his+ ）突變為組氨酸缺陷型（his- ）的正向突變率是2X10-6 ，而his- 一his+ 的回復突變率是4X10-8
3．突變的多方向性和復等位基因
一個基因可以向不同方向發生突變。即它可以突變為一個以上的等位基因。例如A基因可以突變為等位基因α1 α2 α3 …。一個基因座上可以有兩個以上的基因狀態存在，稱為復等位基因。人的AB（3血型就是復等位基因。
