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隨著今年夏天風靡一時的冰桶挑戰(zhàn)賽，漸凍人癥（ALS，肌萎縮側(cè)索硬化癥）引起了公眾的廣泛關(guān)注。“漸凍人癥”是世界衛(wèi)生組織開列的五大絕癥之一，醫(yī)學名為 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, 簡稱“ALS”)，是運動神經(jīng)元病（Motor Neuron Disease，簡稱 M.N.D）的一種，因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經(jīng)細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯，因此這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺。

泛醌蛋白2編碼基因（UBQLN2）突變，可引起ALS和ALS/dementia。然而，分子機制還是未知的。ALS/dementia是ALS的一種形式，也會損傷大腦。目前，科學家們開發(fā)出ALS/dementia的動物模型。這一發(fā)展將使研究人員能夠在微觀水平上，直接觀察麻醉狀態(tài)下的活鼠大腦。可讓研究人員對測試藥物進行直接監(jiān)測，確定它們是否起作用。

新的小鼠模型具有人類疾病的病理特征，攜帶UBQLN2 (ubliqulin 2)和SQSTM1 (P62)基因突變（Siddique及其同事在2011年發(fā)現(xiàn)的）。病理學與各種形式的ALS及ALS/dementia有關(guān)。

在小鼠中復制了這種ALS相關(guān)癡呆的行為、神經(jīng)生理學和病理學變化。

對于科學家們來說，復制ALS的基因突變，一直都是很難的，尤其是在動物模型中復制ALS/dementia，這阻礙了藥物治療試驗的進行。

5%或更多的ALS病例，具有ALS/dementia。與單獨ALS相比，具有癡呆的ALS是一種更惡性的疾病，因為它攻擊大腦，引起行為、語言改變以及癱瘓。